Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe
Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, člen European Huntington Association sa usiluje šíriť osvetu a všestranne pomôcť pacientom s Huntingtonovou chorobou, príbuzným či osobám v riziku.
Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe (SPHCH) bola založená 1. augusta 1994 s cieľom informovať pacientov a ich rodiny o charaktere choroby, jej dedičnosti, možnostiach genetickej diagnostiky, liečby a starostlivosti o pacientov a členov rodín a tiež vytvorenia podpornej skupiny pre všetkých zúčastnených. Spoločnosť v súčasnosti obnovuje svoju činnosť, keďže došlo k jej pozastaveniu v roku 2016 a až koncom roka 2019 sa začala zmena, ktorá by mala umožniť pokračovať v ďalšej práci.
Nevyhnutné osvetové kroky sa SPHCH snaží v súčasnosti realizovať aj nadviazaním spolupráce s Európskou asociáciou pre Huntingtonovu chorobu (EHA), ktorá poskytuje potrebnú podporu a supervíziu.
SPHCH sa snaží aj o zaradenie Slovenska do programu Enroll-HD, aby prípadné nové štúdie neobišli ani Slovensko a aby Slovensko bolo súčasťou tohto celosvetového hnutia usilujúceho o vyliečenie Huntingtonovej choroby.
“Na Slovensku sa dá podľa štatistík predpokladať cca 540 ľudí s HD. Naším úsilím je informovať ich a všestranne im pomôcť v rámci našich možností. Úloha je to neľahká, ale verím, že s podporou členov a novou nádejou, ktorú prinášajú nové technológie, akými sú CRISPR (teda génové editovanie), sa podarí dosiahnuť ciele, ktoré som si predsavzal, a teda pomocou osvety a vďaka možnostiam umelého oplodnenia minimalizovať prenos tohto ochorenia na ďalšiu generáciu a vyliečiť všetkých ľudí trpiacich týmto ochorením.”
Čo je Huntingtonova choroba ?
Huntingtonova choroba (HCH) je genetické ochorenie, čo znamená, že sa dedí v rámci rodiny.
Gén, ktorý spôsobuje Huntingtonovu chorobu je za normálnych okolností zodpovedný za produkciu proteínu menom Huntingtin. Ten sa nachádza v bunkách naprieč ľudským telom, no najčastejšie v mozgu a mieche. Ak gén nie je v poriadku, spôsobuje v bunke formovanie zhlukov, čo spôsobuje poškodenie funkcie takejto bunky.
Časť mozgu, v ktorej najčastejšie poškodenie nastáva, sa nazýva bazálne gangliá a je zodpovedná za ovládanie pohybu tela. Preto k symptómom Huntingtonovej choroby patria problémy s pohybom, premýšľaním a emóciami (často pozorované ako zmeny správania).
Huntingtonova choroba je progresívne ochorenie, čo znamená, že stav pacienta sa v čase zhoršuje. Má 3 fázy. (Niekedy sa udáva v literatúre 5 fáz).
V roku 1872 22-ročný americký doktor George Huntington publikoval štúdiu o tejto chorobe – dal jej vtedy názov Huntingtonova chorea. Tento pojem znamená “tanec, tancovať” a pochádza z mimovôľových pohybov, ktoré často ochorenie sprevádzajú. Dnes sa používa názov Huntingtonova choroba, pretože ju sprevádzajú aj ďalšie príznaky. Prejavujú sa väčšinou vo veku 35-40 rokov.
Efektívna liečba Huntingtonovej choroby zatiaľ nie je známa, no výskum prebieha a pokroky sú výrazné. K bežnej liečbe dnes patrí zmierňovanie príznakov u pacienta.